Редкие генетические мутации человека

mytaciay

Различные мутации возникают при воздействии на организм определенного мутагена. Эта статья расскажет о самых поразительных мутациях, которые встречаются у людей.

imynodificit

Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Больные дети рождаются  уже не имея иммунной системы. Незначительная инфекция, малейший раздражитель, любое заболевание приведет к летальному исходу, ведь организм просто не способен на борьбу. К несчастью,  такая мутация неизлечима, и такие дети обречены на жизнь «в колбе».

sindrom Marfana

Синдром Марфана. Эта мутация не является очень редкой. Примерно один случай на 20 тысяч. Синдром Марфана проявляется в нарушении развития соединительных тканей тела. У людей с такой мутацией кости развиваются непропорционально, часто встречается близорукость и сильное искривление позвоночника.

progeriay

Прогерия. Намного реже синдрома Марфана встречается прогерия. Всего один случай на 8 миллионов. Стоит отметить, что взрослые прогерией не болеют – только дети. Страдающие этой мутацией, крайне редко доживают до 13 лет. Как правило, причиной смерти у больных является сердечная недостаточность или сердечный приступ. Прогерию вызывает мутация в гене LMNA, кодирующего ламин А (белок). Основными симптомами редкой болезни являются:   полностью лишенная волосяного покрова  жесткая кожа и  ярко выраженые костные деформации -искривленный нос, медленный рост костей.

ektrodaktiliay

Эктродактилия. Плохо развитые конечности – признак этой мутации. Как правило, у людей, страдающих эктродактилией, пальцев либо больше, либо меньше положенного. Нередко у больных проявляется глухота, причем с самого рождения.

Uner Tan

Синдром Юнера Тана. Мутация выражается неординарными симптомами: больные синдромом Юнера Тана передвигаются на четвереньках. Нормально разговаривать они также не могут: для общения используют примитивную речь. Это объясняется нарушением работы мозга. Мутаген вырабатывается у зародыша еще в утробе матери.

Посмотри!

Valdir Segato

Халк-бодибилдер или жертвы синтола

Синтол — это препарат межмышечной жировой кислоты, который представляет собой синтетическое масло и вводится в …

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.